郑州大学创新突破！孤独症干血片检测试剂盒引领早筛新方向

近日，郑州大学在医疗创新领域取得重大进展，其研发的“星语先知——孤独症干血片早期检测试剂盒”引发广泛关注。这一成果不仅为孤独症儿童的早期诊断带来新希望，也为全球孤独症防治事业注入了强大动力。

孤独症谱系障碍（ASD）作为一种神经发育异质性极强的临床综合征，近年来发病率呈快速上升态势。我国现有孤独症患儿超 250万，每年新增病例超 20万，给无数家庭带来沉重的情感和经济负担。据了解，患儿家庭年均直接支出高达 18万元，若算上父母误工及心理干预等间接成本，全国每年因孤独症产生的社会经济损失已突破万亿元。同时，公共卫生系统也面临巨大压力，2023年中央及地方财政对孤独症专项支出合计 1287亿元，但仅能覆盖不足 30％的康复机构，供需失衡问题严重。

目前，孤独症的临床诊断主要依赖行为学评估工具，如《婴幼儿孤独症检查量表》（M－CHAT）等。然而，这些方法存在诸多弊端，主观依赖性强、评估周期冗长，对 24月龄以下儿童的敏感度不足，导致许多高风险儿童错过早期干预的“黄金窗口”。在此背景下，郑州大学研发的“星语先知”试剂盒应运而生。

该试剂盒采用先进的靶向代谢组学方法，通过对干血斑样本中氨基酸与酰基肉碱代谢谱进行全面检测，并结合 Lasso－XGBOOST等机器学习算法，筛选出蛋氨酸、瓜氨酸等六种高区分度代谢标志物，构建诊断模型，实现对孤独症儿童与健康儿童的准确区分。整个检测流程可在常规 LC－MS设备上完成，检测下限达 pmol级，单次检测时间控制在 24–48小时内，极大地提高了检测效率和准确性。

“星语先知”试剂盒在多个层面实现了创新突破。在理论上，提出多维度代谢网络假说，揭示氨基酸与脂肪酸代谢紊乱的病理关联；方法上，创新性地将干血片技术与 Lasso－XGBOOST算法相结合，实现高精度标志物筛选；技术上，开发动态流速调节的优化 LC－MS检测方法，灵敏度领先行业；操作上，采用简单便捷的数据采集与分析流程，降低基层医疗操作门槛；应用上，通过标准化试剂盒及配套基层适配方案，推动代谢组学技术从科研向临床的深度转化。

从社会价值来看，该试剂盒能够在 1–3岁关键期快速识别高风险儿童，比传统行为量表提前 6–12个月实现诊断。早期诊断后，患儿可及时接受行为干预、语言训练和家庭教育指导，显著改善社交能力、沟通水平和生活自理能力，减少特殊教育和长期护理投入，缓解教育、医疗和社会保障体系的压力。

经济价值方面，在国内外尚无同类成熟产品的市场空白下，“星语先知”试剂盒的面市将填补早期孤独症代谢标志物检测赛道，带动完整产业链升级。据市场研究机构预测，未来五年全球孤独症筛查市场年复合增长率可达 18％，国内市场规模有望突破 20亿元人民币。

科研价值上，试剂盒所累积的千例以上临床代谢数据，将构建国内首个大规模孤独症代谢组学数据库，为后续多中心验证和跨学科研究奠定坚实基础，有助于推进孤独症的精准分型与个性化干预方案开发。

目前，该项目团队已与多家高校和研究所达成合作意向，并积极推进 NMPA II类医疗器械注册申报，同时兼顾 CE和 FDA的国际认证要求。未来，“星语先知”孤独症干血片早期检测试剂盒有望成为孤独症早期筛查的重要工具，为全球孤独症儿童健康保驾护航。（郑州大学：张伊萍）

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